Friedreich-Ataxie

erbliche Krankheit, der ein Gewebeschwund bestimmter Kleinhirn‐ und Rückenmarksanteile zugrunde liegt.

Ursache: Diejenigen Nervenbahnen des Rückenmarks, die Empfindungen und Informationen von der Körperperipherie an das Großhirn und Kleinhirn weiterleiten, durchlaufen einen Umbauprozess mit Funktionsverlust (Degeneration). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Befund: Die frühe Kindheit verläuft ohne größere Auffälligkeiten, erste Krankheitserscheinungen beginnen in der Pubertät. Die Betroffenen haben Empfindungsstörungen an den Beinen, später auch an den Händen. Sie gehen unsicher und fallen oft; es entwickeln sich zunehmende Koordinationsstörungen (Ataxie) und die Sprechfähigkeit wird beeinträchtigt (skandierendes Sprechen). Persönlichkeitsveränderungen und Lähmungen können hinzutreten, auch Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) kommen vor. Typische Krankheitsmerkmale sind der Friedreich-Fuß (Hohl- und Spitzfußbildung mit Hammerzehen), seltener die Friedreich-Hand (Finger in Krallenstellung, überstreckte Grundgelenke). Die langsam fortschreitende, manchmal aber auch über Jahre stillstehende Krankheit führt zu einer schweren Behinderung; nach durchschnittlich 11 Jahren benötigen die Betroffenen einen Rollstuhl.

Behandlung: Die Behandlungsmöglichkeiten können die Ursache nicht beheben. Im Vordergrund stehen deshalb krankengymnastische und logopädische Maßnahmen.